來源：四川現(xiàn)代醫(yī)院

唇腭裂俗稱“兔唇”，是一種常見的先天性口腔頜面部畸形。唇腭裂患兒群體與產(chǎn)前檢查的重要性在近日再次成為社會(huì)焦點(diǎn)。

1認(rèn)識(shí)“唇腭裂”

從醫(yī)學(xué)角度看，唇裂和腭裂本質(zhì)上是兩種相關(guān)但不同的畸形。唇裂是上唇組織的連續(xù)性中斷，而腭裂則是口腔頂部（上腭）的組織未能完全閉合。

“唇腭裂”的患兒的影響

唇腭裂對(duì)患兒的影響遠(yuǎn)超外觀層面。嬰兒期，唇腭裂會(huì)導(dǎo)致吸吮困難，影響正常喂養(yǎng)，可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良。在語言發(fā)育方面，腭裂患者由于口腔與鼻腔相通，會(huì)出現(xiàn)特征性的“腭裂語音”。

除此之外，腭裂患兒中耳積液和聽力減退的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，牙齒排列也常受影響，特別是當(dāng)裂口延伸到上牙齦時(shí)。

2產(chǎn)檢能查出“唇腭裂”嗎？

目前，孕期主要通過超聲和核磁共振檢查進(jìn)行唇腭裂的產(chǎn)前篩查。因此，對(duì)準(zhǔn)父母而言，了解檢測(cè)方式至關(guān)重要。

NT檢查（11-13周+6天）

NT檢查是測(cè)寶寶頸后透明層的厚度，正常數(shù)值不超過3.0毫米，如果數(shù)值增厚，說明寶寶可能有染色體異常，而唇腭裂和21-三體等染色體病的風(fēng)險(xiǎn)是掛鉤的。

孕20-24周“大排畸”

在懷孕20至24周進(jìn)行的“大排畸”檢查中，醫(yī)生會(huì)使用高清超聲仔細(xì)觀察胎兒面部結(jié)構(gòu)，特別是上唇的連續(xù)性。經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲醫(yī)生能夠發(fā)現(xiàn)大部分明顯的唇腭裂。

核磁共振補(bǔ)充診斷

當(dāng)超聲檢查結(jié)果不明確、孕婦腹壁脂肪較厚或懷疑合并其他畸形時(shí)，可在孕20周后追加核磁共振檢查。其優(yōu)勢(shì)是能更清晰地顯示腭部結(jié)構(gòu)。

3發(fā)現(xiàn)唇腭裂怎么辦？

01 產(chǎn)前評(píng)估和決策

當(dāng)產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒可能有唇腭裂時(shí)，家庭往往會(huì)經(jīng)歷情緒波動(dòng)，但最重要的是進(jìn)行全面的產(chǎn)前評(píng)估和冷靜決策。

如果唇腭裂合并其他嚴(yán)重畸形，如同時(shí)存在心臟、四肢或腦部等其他器官的異常，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診（MDT），由產(chǎn)科醫(yī)生、兒科醫(yī)生、遺傳咨詢師和外科專家共同評(píng)估情況。

02單純唇腭裂的治療

單純唇腭裂并不一定意味著需要終止妊娠?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)能夠通過序列治療顯著改善患兒的面部外觀和功能。唇腭裂的治療是一個(gè)長(zhǎng)期過程，通常需要多次手術(shù)。

第一次唇裂修復(fù)手術(shù)一般在嬰兒3-6個(gè)月大時(shí)進(jìn)行，而腭裂修復(fù)手術(shù)則通常在9-18個(gè)月大時(shí)進(jìn)行。后續(xù)可能還需要進(jìn)行語音治療、正畸治療和二期修復(fù)手術(shù)。

03獲取公益支持

了解支持資源也很重要。像嫣然天使基金這樣的公益組織為符合條件的經(jīng)濟(jì)困難家庭提供醫(yī)療救助，包括全額免費(fèi)手術(shù)。

4預(yù)防“唇腭裂”

盡管唇腭裂的確切原因尚不完全明確，但育齡女性可以采取一些措施降低風(fēng)險(xiǎn)。孕前和孕期補(bǔ)充葉酸是預(yù)防神經(jīng)管畸形和唇腭裂的重要措施。

孕期補(bǔ)充葉酸

研究發(fā)現(xiàn)，在懷孕前3個(gè)月至懷孕后3個(gè)月服用葉酸補(bǔ)充劑，可使胎兒唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)降低約25%-50%。一般建議每天補(bǔ)充0.4毫克葉酸，對(duì)于有相關(guān)家族史的女性，劑量可能需要增加。

遠(yuǎn)離煙酒、致畸藥物

同時(shí)，避免在懷孕期間吸煙、飲酒和使用某些可能致畸的藥物也很關(guān)鍵。煙草中的尼古丁和酒精都被證實(shí)可能增加胎兒唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)。

保持健康的生活方式

保持健康的生活方式，均衡飲食，避免接觸有害物質(zhì)（如某些化學(xué)品和輻射），都有助于降低唇腭裂的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

如果家庭有唇腭裂病史，孕前遺傳咨詢可以幫助評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。某些類型的唇腭裂有明顯的遺傳傾向，咨詢專業(yè)的遺傳咨詢科醫(yī)生有助于制定個(gè)體化的孕前和孕期計(jì)劃。

發(fā)布于：浙江